Sygdommen

Pompes sygdom er en medfødt, arvelig stofskiftesygdom, der gradvist nedbryder musklerne i kroppen. Mennesker, der lider af Pompes sygdom har en defekt på enzymet ”sur alfa-glukosidase”. Defekten betyder at patienten ikke kan forbrænde glucogen i kroppens muskler. Uden behandling ophober glucogen sig i musklerne, der derved gradvist vil blive nedbrudt. Man kalder derfor også Pompes sygdom for en ophobningssygdom: den tilhører familien af såkaldt lysosomale sygdomme. Sygdommen er arvelig og det anslås at 1 ud af 40.000 fødes med denne diagnose.

Pompes sygdom inddeles i den infantile og den sent debuterende form (på engelsk: early onset og late onset). Med den infantile form fødes man med defekte muskler, mens patienter med den sent debuterende form oftest først vil opleve symptomer senere i livet. Der er gode erfaringer med at bremse symptomudviklingen hos Pompe-patienter, når behandling påbegyndes tidligt. Pompes sygdom er en meget sjælden sygdom – i Danmark har omkring 20 personer fået diagnosen.

Symptomer

Pompes kan sammenlignes med muskelsvind. Symptomerne på Pompes sygdom er varierende muskelsvaghed i alle muskelgrupper, primært de store centrale muskelgrupper: arm-, ben-, mave- og rygmuskler. Hos patienter med late onset ses oftes svækkelse af musklerne i lower limbs (ben). Patienten kan have svært ved at stå og gå og har ofte problemer med vejrtrækningen og med evnen til at synke. Afhængigt af graden og progressionen af Pompes sygdom, kan der være behov for hjælpemidler f.eks. kørestol eller en hjemmerespirator. Det er generelt for pompepatienter, at de konstant kæmper med en overvældende træthedsfølelse, og der er derfor brug for hvil i løbet af dagen og en meget bevidst forvaltning af de fysiske ressourcer. Ved den infantile form oplever man desuden ofte, at hjertet – som jo også er en muskel – er forstørret. For mange Pompepatienter er skoliose en følge af sygdommen, og der kan komme et behov for korset og eventuel rygoperation.

Behandling

I 2005 kom der for første gang en medicin på markedet, der kan bremse den negative progression i forbindelse med Pompes sygdom. Behandlingen ERT (Enzyme Replacement Therapy) handler om at tilføre det enzym, som patienten mangler. Medicinen, der kaldes Myozyme, tilføres intravenøst, og behandlingen foregår typisk hver 14. dag, hvor pompepatienten er på sygehuset og får medicinen hen over et par timer.

Medicinen skal følges op af fysioterapi og proteinrig kost. Forskning har påvist at kombinationen af medicin, fysioterapi og proteinrig kost er afgørende for at patienter kan bremse den negative progression.

For yderligere information: