På denne side vil den enkelte pompepatient præsentere sig selv og sin historie med et videoklip, et lydklip eller en tekst.

På den måde vil vi vise, at der bag hver eneste diagnose er en personlig fortælling, og at der er vidt forskellige måder hvorpå man lever med sygdommen.

Den enkelte pompepatient er andet og mere end sin sygdom, selvom sygdommen er rammesættende for livet og hverdagen.

Mathildes historie

Hej, mit navn er Mathilde og jeg er 32 år. Jeg er gift med Erik. Vi mødte hinanden til karneval i Aalborg i 2011 og har været uadskillige lige siden. Sammen har vi to dejlige døtre på 4 og 7 år. Vi bor på et landsted i Nordjylland med hund, kat, kaniner, høns og ænder, omringet af en masse natur. Jeg har siden barnsben drømt om at bo sådan. Hvis jeg havde kræfterne til det, ville vi have en hel zoologisk have. Jeg er førtidspensionist og bruger min tid og energi på min familie og vores dyr. Jeg bruger også tid på at dyrke lidt blomster og grøntsager. Særligt glad er jeg for at dyrke georginer. Jeg elsker, at bruge tid udendørs.

Jeg fik diagnosen Pompes sygdom i 2013. Første gang jeg gik til lægen var i min gymnasietid. Jeg mistænkte at noget var galt, da jeg ofte blev syg. Hver gang vi skulle på studieture eller jeg skulle til eksamen, blev jeg syg. Så jeg tænkte, at der var noget galt med mit immunforsvar. Lægen undersøgte mig, og kunne ikke finde noget, så han sendte mig til en undersøgelse for allergier. Jeg havde ikke allergi. Min egen læge mente, at mine mange sygedage nok skyldes, at jeg havde høje ambitioner i skolen – altså at det var psykisk. Men han gjorde ikke mere ved det.
Nogle år senere går jeg til lægen igen, da er jeg lige startet på Universitetet. Her er jeg syg under en eksamen. Så jeg går til min nye læge og håber på at få penicillin. Han siger til mig, at det er unormalt at blive syg, hver gang jeg skal til eksamen. Det er jeg jo selvfølgelig godt klar over og forklarer at min tidligere læge har forsøgt at undersøge det uden held. Men den nye læge er vedholdende og vil at jeg kommer ind hver måned til blodprøver mm. Han opdager, at jeg har for højt levertal. Altid samme niveau. Derfor sender han mig videre til sygehuset, for at få undersøgt min lever. Den skal undersøges, for at se om der er fedt rundt omkring leveren – det er et påskud, for at få mig ind på sygehuset. Og her starter min udredning. Heldigvis for mig har jeg bosat mig i Aarhus, hvor én af de få specialister inden for Pompes disease arbejder. Så det lykkedes endelig efter mange år at få en diagnose, og derefter vederlagsfri fysioterapi, medicin, hjælpemidler og kontakt med rehabiliteringscenter for muskelsvind. Det er både en lettelse og et kæmpe chok at få diagnosen.
I min hverdag får jeg en masse hjælp. Jeg har hjemmepleje, som hjælper mig hver morgen, med at få mine piger og mig gjort klar til dagen, med alt hvad en morgenrutine indeholder. To gange om ugen får jeg hjælp til at lave aftensmad. Derudover har jeg hjælp til at rydde op i huset og sidst men ikke mindst, hjælp til rengøring. Her til skal det siges, at jeg får enormt meget hjælp af min søde mand og vores familie. Uden dem ved jeg ikke, hvad jeg skulle stille op. For jeg har ikke meget energi og får meget nemt smerter, hvis jeg overbruger mine kræfter.
Jeg har primært muskelsvækkelser i mine arme og nakke, så hverdagen er svær at få til at hænge sammen med et familieliv.
Hver dag sover jeg en middagslur, uden den kan jeg slet ikke fungere. Og så tager jeg mange pauser og hvil gennem dagen.
Til at holde kroppen ved lige går jeg til fysioterapi træning én gang om ugen og ridefysioterapi. Jeg er fornyeligt begyndt at gå til saunagus og vinterbadning i håb om at få færre sygedage, da det skulle booste ens immunforsvar. For jeg har desværre rigtig mange sygedage, så jeg er meget spændt på om det virker. Indtil videre ser det ud til at virke – jeg har på nuværende tidspunkt ikke været syg i tre måneder. Så det er gode tegn!
Desuden har jeg været med i samme forskningsprojekt på Skejby Sygehus, som blandt andre min moster, Charlotte. Nu er jeg så heldig, at få medicinen hjemme i min egen seng. For mig har medicinen betydet, at jeg har mere energi. Jeg får ikke de samme voldsomme energi dyk, som jeg fik førhen. Det betyder, at jeg bedre kan energiforvalte min dag. Jeg kan også bedre tænke nu. Før jeg fik den nye behandling virkede mit hoved ofte tåget og det var umuligt at tænke klart. Mine muskler i benene er også blevet lidt stærkere. Så jeg er meget taknemmelig, for den nye behandling og håber virkelig den bliver godkendt, så jeg kan fortsætte behandlingen.

Christians historie

Hej

Jeg hedder Christian, og jeg er en glad og aktiv dreng på 9 år

Jeg fik konstateret Pompes, da jeg var 7 år, efter jeg længere tid havde været meget træt/udmattet.

Jeg blev storebror i juni 2019 til min dejlige lillesøster. Mine forældre siger jeg i april 2019 pludselig blev meget træt og derfor blev jeg hentet tidligere i SFO’en, end mine venner.  Efter sommerferien fik jeg det dårligere og dårligere, vågnede op i weekenden kl 8,30 med sorte render under øjnene og var meget træt til trods for 13 timers søvn. Derfor gik vi til lægen, som tog nogle blodprøver, som viste at jeg havde forhøjet levertal…. som 6 ÅRIG!!!

Herefter blev vi henvist til hospitalet som tog utallige blodprøver, som først gav mistanken at jeg havde muskelgigt, men da mit levertal ikke blev stabilt, efter medicin i en periode blev det besluttet at der skulle tages i biopsi i låret, som viste at jeg havde pompes.

Min læge Allan siger, at jeg trods sygdommen har det godt, idet jeg er meget aktiv. Til hverdag går jeg i skole med mine venner, og jeg bruger det meste af min fritid på fodbold og styrketræning og spille computer med mine venner.

Mine forældre har valgt at fortælle mig hvad konsekvensen med sygdommen kan være, hvis man ikke styrker sin krop. Men jeg går til fodbold to gange om ugen, evt stævne søndag samt styrketræning lørdag formiddag i loop Kids, hvor jeg styrketræner ud fra et træningsprogram min børnefysioterapeut har lagt, så min krop ikke overbelastes.

Siden jeg var helt lille, har jeg haft nogle sproglige udfordringer hvor børnehaven og skole troede jeg var bagud fagligt, da jeg længe havde haft svært ved flere udtalelser. Men en ergoterapeut fandt ud af, at min ene kæbe var svagere end den anden, hvilket lavede ballade med mine udtalelser. Dette er dog blevet meget bedre, efter at vi løbende laver nogle ugentlige øvelser.

Jeg får fortsat min medicin behandling på rigshospitalet hver 14 dag. Jeg har ikke fået indopereret en port endnu, da den anden behandling fortsat fungerer fint.

Mht. protein havde vi i starten en madlog hvor vi kunne beregne hvor meget protein jeg fik dagligt, der gik dog ikke lang tid før vi ca kunne regne os frem til hvor meget jeg havde indtaget på en dag, da vi hurtigt lærte indholdet i vores basale varer. Pga. det store protein niveau jeg gerne skal nå daglig (3,5 g. pr. kg jeg vejer), er det ofte nødvendigt at slutte dagen af med en protein shake eller proteinbar.

Generelt har jeg det godt. Jeg er glad og trives i skolen både fagligt og socialt, og jeg elsker at være sammen med mine venner i fritiden. Jeg har accepteret sygdommen og de udfordringer den kan medføre. Min mor får noget tabt arbejdsfortjeneste, som bruges til medicinbehandlinger, ergoterapeut, fysioterapeut, styrketræning eller hvis jeg har en øv dag og har behov for at komme hjem før tid. Men det er også vigtigt for min familie og jeg, at vi lever livet sammen alle fire, og at vi styrer sygdommen og ikke at sygdommen styrer os.

Charlottes historie

Hejsa.

Jeg hedder Charlotte Jacobsen, jeg er 47 år og jeg har diagnosen late-onset Pompe disease. Jeg fik diagnosen tilbage i 2014. Efter diverse tests, undersøgelser og samtaler begyndte jeg med infusions behandling med Myozyme i 2015.

Jeg er gift med Mikael, og vi bor i en lille by nær Billund i et stort hus med tilhørende bygning, hvor vi driver en fodklinik. Vi har til sammen 4 sønner, 4 svigerdøtre og 4 børnebørn, og til maj kommer det 5 barnebarn, så meget af min tid tilbringer jeg med familien. Jeg har altid trods stor træthed, hovedpine og diverse symptomer været aktiv med arbejde, sport og frivilligt foreningsarbejde. Jeg har i ungdommen og voksenlivet altid haft brug for at sove om eftermiddagen og nogle gange også senere på dagen og alligevel aldrig følt mig helt udhvilet, Jeg bliver hurtigt udtrættet.

Min far blev syg med sygdommen Limb-girdle tilbage i 1995 – det skulle så vise sig at være den forkerte diagnose. Da min niece blev syg omkring 2013 viste det sig at være Pompes sygdom, og det måtte jo stamme fra min far, som så blev testet påny, og det viste sig at han havde Pompes. Han gik desværre bort pga. Pompes i 2016.

Min hverdag som kronisk syg har bevirket at jeg er på flexjob og arbejder 11 timer om ugen i fodklinikken Det er om formiddagen ca. 2½ time om dagen, derefter har jeg brug for at sove en ½ til 1 time hvorefter jeg klarer diverse huslige gøremål såsom madlavning, lidt rengøring uden gulvvask og støvsugning. Dette gør min mand, da det er bevægelser, jeg har svært ved. Jeg tilrettelægger min dag sådan, at der er indlagt pauser/hvil indimellem det jeg ellers skal lave. Udover hvil/søvn bruger jeg hjælpemidler. Jeg bruger en ståstøttestol ved madlavning, da jeg ellers bliver for træt og får smerte i lænd samt hofter og nakke. Jeg bruger gribetang når jeg skal samle noget op fra gulvet, og jeg har svært ved at rejse mig op, når jeg går ned i knæ eller bukker ned i ryggen. Jeg bruger lænden/hoftebælte som støtter mig, når jeg bliver træt i lænd og hofte. Jeg bruger den, når jeg går med hunden eller ved længere køreture, da jeg ellers får smerter, fordi jeg bruger for mange kræfter på at kompensere for at lindre smerter, og derved bliver træt.

Jeg er gående, så længe det ikke er længere afstand end 1 km til 1½ km. Derefter kommer usikkerheden, smerter og udtrætning af muskler. Skal jeg længere rundt, f.eks. udflugter, storcentre eller lignende bruger jeg el-scooter, og det gør jeg også de dage, kroppen bare er ekstra træt. Jeg træner i varmtvandsbassin med fysioterapeut en gang om ugen, det er en fantastisk måde at bevæge sig på, uden at man rigtig mærker det i de 37 grader varme vand. Derudover har jeg ergoterapeut som ved hjælp af en plastik dims ved navn Iqoro hjælper mig med at træne musklerne i min mund, da min tunge, kæbe og hals muskler desværre er nedsat, det medføre at jeg ofte fejlsynker, får mere mundvand og tungen ikke altid vil som jeg ønsker det, der er bevægelser som jeg ikke kan med min tunge. Det kaldes dysfagi.

Da min bil er med automatger og fart pilot går det fint med at køre den selv, og med drejeskive på sædet kommer jeg også nogenlunde godt ud og ind i bilen.

Jeg mærker mest Pompes i mine arme, skuldre og nakke samt i hofte, lænd og lår. Jeg kan løfte forholdsvis tunge ting, så længe det er ind til kroppen. Lige så snart mine arme kommer ud fra kroppen, har jeg ingen kræfter i dem. Hvis jeg går ned i hug, har jeg meget svært ved at komme op igen. Det hjælper heller ikke på mine smerter og bevægelighed, at jeg har fået konstateret begyndende slidegigt i hofte og bækkenet. Når jeg bliver træt mister jeg koncentrationen, jeg bliver svimmel, går ind i ting, snubler, sludrer i min tale, glemmer osv. Og så føles min krop tung som bly.

Men ellers ser mit liv som sådan ud som mange andres, og ved første øjekast ser man ikke, at jeg har en muskelsvindsygdom. Jeg forsøger at lave og gøre det jeg kan og glæde mig over alt det jeg stadig kan, og jeg har stor taknemmelighed over at bo i et land med mulighed for behandling og hjælp. Jeg tænker meget over at bevare det gode humør. Jeg tror på, at humor hjælper mig og mine omgivelser, og at de svære dage på den måde bliver lettere at stå igennem.

Det psykiske aspekt fylder meget hos mig og jeg har haft utrolig svært ved at acceptere min situation med sygdom og ændret hverdag, med alle de hensyn jeg skal tage for mig selv for at mine dage kan blive så gode som muligt. Det at skulle prioritere, hvad jeg vil bruge min energi på i løbet af dagen, har jeg haft utrolig svært ved, da jeg af natur altid har været meget spontan. Også det at skulle vise omverden at jeg er begrænset i mine fysiske funktion, og at andre f.eks. ser mig på min el-scooter, det fylder stadig meget i min hverdag. Jeg bor i en lille by, hvor alle kender alle, og jeg føler, de ser på mig med medlidenhed, når jeg bruger mine hjælpemidler, så det arbejder jeg stadig på psykisk.

Jeg spiser meget fiber og proteinrig kost, det vil sige mange grøntsager, nødder, kød og æg. Jeg drikker udelukkende vand og holder mig fra sodavand og andre sukkerholdige væsker. Det gør jeg for at min krop har de bedste betingelser for at fungerer så godt som muligt. Jeg har også den kroniske sygdom Endometriose, som er meget påvirket af hvad jeg spiser, så det er også en stor medspiller til mit indtag af mad. Mange af de symptomer og smerter som Pompes giver mig, giver Endometriose mig også.

For ca. 2 år siden begyndte jeg på ny forsknings medicin, som stadig kører, og det forventes færdig i dec. 2023. Vi er 6 danske forsøgspersoner og ca. 300 personer på verdensplan. Indtil videre ser det lovende ud med gode resultater for nogle af forsøgspersonerne. For mit eget vedkommende har resultatet været uændret under forløbet.

Jeg får infusionsbehandling hver 14. dag og sammen med infusionen skal jeg indtage 4 kapsler, som skulle have den effekt at det binder enzymmedicinen bedre til mine muskler. Kapslerne skal indtages 2 timer fastende inden indtagelse samt 2 timer fastende efter indtagelse. Der skal gå en time inden infusionen må gå i gang, og ellers forløber behandlingen i 5 timer pr gang. Da jeg ikke har fået nogen bekymrende bivirkninger under behandlingerne må jeg få infusionerne hjemme i eget hjem. Det er dejligt ikke at skulle med taxa 1½ time hver vej, fordi det er en anstrengende tur for krop og energi.

Min storbror har også Pompes og er ligeledes på forsøgsmedicinen. Han kommer hjem til mig, så vi sammen kan få behandlingen, og vi har fulgtes ad under hele vore nye liv med sygdommen fra testsvar, diagnose og div. Behandlinger, ja stort set alt! Vi bor i samme by og er pga. vores fælles sygdomshistorie og det at vi er søskende blevet meget tætte, hvilket er fantastisk.